¿Cuál es el tratamiento para el síndrome del ojo de gato?

Síndrome de ojo de gato, también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro, es una condición congénita que se produce en hombres y mujeres. Aparente al nacer, esta condición se diagnostica por sus síntomas, incluyendo iris colobama. Sólo se tratan ciertos síntomas del Síndrome del Ojo de Gato, como la atresia anal, los defectos cardíacos y el paladar hendido. Otros síntomas, como estatura baja, trastornos del tracto urinario y del riñón, y escoliosis, también se tratan en consecuencia.

La atresia anal es uno de los principales síntomas del Síndrome del Ojo de Gato, que resulta en la ausencia de un ano o en uno que de otro modo está obstruido. Esto posteriormente crea una incapacidad del paciente para pasar eficazmente las heces. La atresia anal se trata mediante cirugía, ya sea para reconstruir un ano funcionando o para crear una colostomía temporal. Una colostomía, donde los residuos se pasan a través del colon y fuera de un estoma, a menudo se crea cuando el paciente tiene otros defectos físicos que requieren una atención más urgente.

Los defectos cardíacos, por ejemplo, pueden requerir una intervención más prioritaria. Los defectos cardiacos que pueden ocurrir con el Síndrome del Ojo Cat son variables en su gravedad y forma. Las operaciones para reparar este tipo de condición se llevan a cabo lo más pronto posible y pueden requerir operaciones únicas o múltiples para una reparación exitosa. A veces, el defecto del corazón no requiere cirugía, pero puede ser resuelto médicamente, por ejemplo, con un transcatéter. En el mejor de los casos, el defecto se repara a lo largo del tiempo, requiriendo solamente que el paciente tome medicamentos para ayudar en la recuperación.

El paladar hendido que se observa en este trastorno también es bastante variable en su severidad de tamaño y forma. Este síntoma también requiere cirugía como un tratamiento, que el cirujano por lo general realiza cuando el bebé es de 12 a 18 meses de edad. Una vez reparada la hendidura, el paciente puede necesitar tratamiento correctivo adicional en forma de trabajo dental. Problemas del habla también pueden surgir incluso con la cirugía correctiva, por lo que la terapia del habla también se utiliza a menudo como un método de tratamiento.

Por último, muchos pacientes con Síndrome del Ojo de Gato se ven afectados con baja estatura, trastornos urinarios y del riñón, y escoliosis de la columna vertebral. Estatura baja a menudo se trata con terapia hormonal en forma de inyecciones de la hormona del crecimiento humano (HGH). Los trastornos urinarios y renales son reparados, como ocurren en adultos, con intervención quirúrgica. La escoliosis, una curvatura de la columna vertebral, se trata gradualmente con la cirugía y la terapia de soporte.