¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18 es un trastorno congénito que resulta de una copia adicional del cromosoma 18. El tercer cromosoma afecta gravemente el desarrollo del órgano y del cerebro en el feto, ya menudo conduce a complicaciones fatales en las primeras semanas de vida. Los infantes que sobreviven en la niñez son a menudo físicamente deformados y tienen serias deficiencias cognitivas. El objetivo principal del tratamiento para un paciente con trisomía 18 es reducir el dolor y reparar anomalías estructurales del corazón y los pulmones, dando al bebé las mejores posibilidades posibles de sobrevivir a la infancia pasada.

Los bebés sanos nacen con 23 pares de cromosomas, recibiendo números iguales de cada padre. Un niño que sufre de este trastorno adquiere una copia adicional del cromosoma de un padre, generalmente la madre, debido a una segunda ronda de meiosis durante las primeras etapas de desarrollo. La trisomía 18 es el segundo defecto cromosómico más común, aunque es mucho más raro que la trisomía 21, el trastorno responsable del síndrome de Down. Es casi tres veces más probable que afecten a los fetos femeninos que los hombres.

Los síntomas que se observan comúnmente en un niño con trisomía 18 incluyen una cabeza más pequeña que la media, un bajo peso al nacer y una cavidad torácica cóncava. Los bebés a menudo tienen defectos congénitos que perjudican su capacidad de alimentarse y respirar sin asistencia médica. Los órganos internos pueden ser desplazados o deformados, y la mayoría de los niños tienen cerebros subdesarrollados. También es común que un bebé tenga manos constantemente apretadas, piernas cruzadas y pies de forma extraña. Los síntomas físicos adicionales varían de un paciente a otro.

Los obstétricos pueden ser capaces de notar signos de trisomía 18 antes de que nazca un bebé a través de imágenes de ultrasonido. Después de que nazca un bebé, las pruebas genéticas de una muestra de piel o células sanguíneas pueden confirmar la presencia de un cromosoma extra. Una vez que el trastorno ha sido diagnosticado, los especialistas pueden crear un plan de tratamiento personalizado basado en los problemas específicos del bebé. Es posible que el bebé necesite recibir procedimientos quirúrgicos de emergencia para reparar trastornos congénitos del corazón, pulmón, riñón o del tracto gastrointestinal. Él o ella es a menudo equipado con tubos de respiración y alimentación y se mantiene en el hospital durante varios meses para una vigilancia cuidadosa.

Un bebé que sobrevive los primeros meses de vida puede ser capaz de ir a casa con los padres. Él o ella tendrá que recibir chequeos regulares durante toda la infancia y tomar medicamentos diarios para evitar complicaciones potencialmente fatales. Muy pocas personas con el trastorno sobreviven más allá de la adolescencia, y los que llegan a la edad adulta están gravemente discapacitados mental y físicamente, que requieren constante atención y asistencia con las actividades diarias.